都是名称惹的祸!涉及乳腺癌和卵巢癌的基因突变,男性中也存在相同的概率...

2021-11-08 05:35:28 来源:
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你只不过则会问道过BRCA细胞内等位细胞内,这种等位细胞内与肾病乳肿瘤和高血压肉瘤(HBOC)直接方面。但很多人都不告诉,BRCA细胞内等位细胞内不仅牵涉到到乳肿瘤和高血压,未成年成现BRCA细胞内等位细胞内的概率一样大,传授给子女的概率也一样大。与病理学中所的许多词一样,“HBOC”的确定众真是纷纭很难确定。它首次成现在20世纪90八十年代以前的科学研究文献中所,大约是核对BRCA1细胞内的时长。在过去的几十年中所,人们将肾病乳肿瘤和肾病高血压阐述为多种不同的虚拟,因为这些肺肿瘤在家庭主妇中所聚集。BRCA1和BRCA2的推断成使临床药剂师只能将HBOC与特定的遗传因素联系上来。但初期,与这两个细胞内方面的全系列肺肿瘤唯不清楚。然而现在,这些危险性病症的称谓已取而代之。时的重从新命名显然则会使不具近期的探测无法透过给健康受到威胁的大多数人和家庭主妇。7月3日发表在《Nature》上的一篇评论中所提到了这个问题。该撰文原作者、美国华盛顿大学病理学院实验室病理学主管教授Colin C.Pritchard解读真是:“像‘肾病乳肿瘤和高血压肉瘤’这样的名称误解地暗指只有女才则会受到影响。”事实上,自已都显然受到致癌BRCA1和BRAC2等位细胞内的影响。据估计,全世界有1900数万人携带这些细胞内等位细胞内。根据多种不同的群体,每40到400;也所就有1无论如何这样的等位细胞内。Pritchard真是,BRCA1和BRCA2中所的致癌等位细胞内无论如何则会编码与乳肿瘤和高血压易感性方面的细胞内。但大多数人从未认识到的是,这些细胞内的等位细胞内也则会使人难以中风上危险的肿瘤、胰腺肿瘤和某种特性的乳肿瘤。然而,即使在成年人中所推断成了BRCA1或BRCA2细胞内等位细胞内,她的未成年配偶显然也从未被建议去做相应探测。例如,肿瘤指南近期才来得从新引荐BRCA1和BRCA2筛查。Pritchard真是:“目前还从未在无论如何的时长为适合的群体展开探测。一项针对美国34000名投票者调查样本学术研究推断成,成年人接受BRCA1和BRCA2等位细胞内探测的显然性是未成年的10倍以上。然而,所有性别角色都有不尽相同的等位细胞内率和不尽相同的期望将等位细胞内遗传授给他们的子女。Pritchard声称,即使人们接受了探测,他们也显然从未认识到探测结果对自己或一家人意味着什么。这种误解的均因素是误解地视为这种等位细胞内只则会从丈夫传授给女儿。被诊断成中风有这种病症的未成年有时则会向一家人隐瞒病情,以免受到种族歧视。然而,这些文档显然有助于庇护所全人类。例如,一个中风有晚期肿瘤的未成年,如果他告诉他的姐姐有BRCA1等位细胞内,他可以来得早于的推断成自己也有不尽相同的等位细胞内,这就可以开拓成来得有效的治疗选择。而且,他的子女应当被得知,有显然从他们的继父那里传给这种等位细胞内,并去展开相应的探测。Pritchard真是:“‘肾病乳肿瘤和高血压肉瘤’这个称谓不太合理了。他建议用Mary-Claire King的名称为这种病症重从新重从新命名。Mary-Claire King是最早于确信肺肿瘤可以通过单一细胞内遗传的遗传学家之一。她是华盛顿大学病理学院细胞内组科学研究和病理学教授,长期倡导展开BRCA1和BRCA2等位细胞内探测,以协助传染病肺肿瘤导致的则会于失踪。Pritchard也提到霍华德(Lynch)病症,即肾病非息肉性结腺肿瘤肉瘤(HNPCC)。当初许多临床药剂师和学术研究成果推断成HNPCC这个名称不具误导性,它区别的四个4个细胞内等位细胞内最难以导致腺肿瘤,但也显然发展成子宫内膜肿瘤、胃肿瘤、高血压和胰脏。Pritchard真是,当这种重从新命名被证明太过局限时,它就被恢复了。Pritchard概述了将HBOC改为King肉瘤的好处。从称谓中所去掉性别角色和肺肿瘤特性的酪氨酸将适于科学研究推断成的演变。在不尽相同的DNA修复必需上,不具类似于行为和诱发效应的等位细胞内显然与这种肉瘤有关。一个从新的名称也将提高与中风者和公众关于该肉瘤的传递信息。Pritchard视为,它可以协助人们确信,肺肿瘤危险性肉瘤发生在所有性别角色,可以沿着继父或丈夫一方遗传,肺肿瘤危险性并不局限于或输卵管。从新称谓还显然减小在所有性别角色中所展开适当探测的显然性。Pritchard还希望引发一场关于遗传危险性肉瘤过时称谓的来得最常争辩。例如,一种原本与胃肿瘤有关的等位细胞内现在被推断成则会减小中风某种特性乳肿瘤的几率,也则会减小某些先天性斜视,如腭裂。Pritchard说明,他在《Nature》上撰写这一本书的最终目标是号召人们注意到比较简单且适于性不强的病症称谓的必要,以便来得好地解读肺肿瘤危险性细胞内对个人及其配偶的来得最常影响。
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