J Clin Oncol:警惕!携带BRCA1致病性突变的女性或卵巢储备功能下降!

2021-11-01 22:45:52 来源:
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BRCA1和BRCA2基因通过同源重组在双链DNA断裂(DSB)修复中所具有至关重要的抑制作用。现已明确,BRCA1/2基因人体内与癌症和子宫癌风险增加有关。但是,BRCA1/2基因人体内与子宫储备功能的相关性尚不清楚。

本研究旨在明确胚系BRCA(gBRCA)感染性人体内是否与子宫储备功能攀升有关。

研究职员采用了五个样本集对828名顺利完成了gBRCA探测的女同性恋顺利完成了单独的患者水准样本人才辈出统计分析。在这828名女同性恋中所,250名载运gBRCA人体内,另578名未探测到gBRCA人体内(对照)。在载运gBRCA人体内的女同性恋中所,4个中所心研究的受试者是癌症患者(n=161),1个研究的受试者是健康生殖(n=89)。根据研究中所心、年龄、体重指数、吸烟和口服避孕药的采用顺利完成校对样本。在该系统治疗之前测定了受试女同性恋的抗苗勒管荷尔蒙(AMH)水准。

有无BRCA人体内的AMH值

有无gBRCA1/2人体内(34.1 ± 4.9 v 34.3 ± 4.8 岁,p=0.48),以及载运gBRCA1或gBRCA2人体内(33.7 ± 4.9 v 34.6 ± 4.8 岁,p=0.16)的女同性恋的总人数原则上相似。经校对后,载运gBRCA1/2人体内的女同性恋的AMH水准突出较低于对照组(较低 23%;95% CI 4-38,p=0.02)。对患性(157位载运gBRCA人体内 vs 524位不载运人体内)顺利完成校对统计分析时,上述关联仍存在(较低 25%;95% CI 9-38,p=0.003)。

载运gBRCA1人体内 vs gBRCA2人体内的AMH水准

与对照相比,载运gBRCA1人体内的女同性恋的AMH水准突出更较低(较低 33%,95% CI 12-49,p=0.004),但载运gBRCA2人体内的女同性恋的AMH水准没有突出较低于对照组(较低 7%,95% CI 较低 31% - 较高 26%,p=0.64)。

综上所述,载运gBRCA感染性人体内的几位女同性恋,特别是那些患有癌症和载运gBRCA1人体内的,血清AMH水准突出较低于对照生殖,提示子宫储备功能攀升。鉴于这类生殖的子宫储备功能攀升,可能需要原则上提示她们受孕星期有缩短的可能性。

原始应是:

Volkan Turan, et al. Association of Germline BRCA Pathogenic Variants With Diminished Ovarian Reserve: A Meta-Analysis of Individual Patient-Level Data. J Clin Oncol. April 23, 2021.

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